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Acceso Abierto
Mutación en el gen SCN9A asociado con el síndrome de Dravet presentación de un caso pediátrico
Título de la revista
Autores
Suescún Vargas, José Miguel
Pinzon Salamanca, Javier Yesid
Laverde Hernández, Juanita
Ayala Olaya, Daniela
González-Moreno, Ana María
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Fecha
2022-02-11
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Introducción: el síndrome de Dravet también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes el más asociado es la presencia de episodios febriles previos Se considera una enfermedad rara debido a su baja incidencia y prevalencia Presentación del caso niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales menores con antecedente de cardiopatía congénita no corregida colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica se le realizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9 Discusión el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados Aproximadamente entre el 70% y el 85% de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio ubicados en el mismo cromosoma como el SCN9A podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad.
Abstract
Introduction: Dravet syndrome also known as severe myoclonic epilepsy in infancy is a drug resistant epileptic encephalopathy that usually begins in the first year of life It is characterized by the presence of epileptic seizures that usually have multiple triggers the most currently associated is the presence of previous febrile episodes It is considered as a rare disease due to its low incidence and prevalence Case presentation We reported the case of a tenyearold boy with structural epilepsy associated with a neurodevelopmental delay and minor craniofacial anomalies He had a history of uncorrected congenital heart disease colpocephaly and agenesis of the corpus callosum Due to the persistence of seizures secondary to drug resistance it was decided to perform a genetic exome that evidenced a mutation of the SCN9A gene Conclusions Dravet syndrome should be suspected in all patients under one year of age who have recurrent seizures associated with fever that does not respond to medication and modifies its presentation Approximately 70%?85% of the patients diagnosed with Dravet syndrome have a mutation in the SCN1A gene therefore mutations in other genes that encode sodium channels located on the same chromosome such as SCN9A could contribute in a multifactorial way
Palabras clave
epilepsia , convulsiones , epilepsia generalizada , epilepsias mioclónicas , epilepsia refractaria
Keywords
Epilepsy , seizures , epilepsy , generalized , epilepsies , myoclonic , drug resistant epilepsy
