Ítem
Acceso Abierto
Bloqueo neuromuscular prolongado en respuesta a succinilcolina: reporte de caso y análisis genético-poblacional del gen BCHE en una muestra de la población colombiana
Título de la revista
Autores
Echeverria, Omar
Gaviria, Cristian
Villamil, Sophya
Silgado, Daniel
Patiño-Rattiva, Maria
Mendoza, Fiorella
Barrios, Luis Alejandro
Caicedo, Nicolás
Samper, María Paula
Gómez, Maria Paula
Fecha
2025-10-16
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
El bloqueo neuromuscular prolongado (PNMB) por succinilcolina durante la anestesia es una condición médica de impacto que conduce hospitalización prolongada que compromete la seguridad del paciente e impacta los costos en salud. Se han identificado >75 variantes moleculares en el gen BCHE (que codifica para la butirilcolinesterasa), asociadas con disminución enzimática y la aparición de PNMB. Este fenómeno ocurre principalmente en deficiencias graves de BChE (reducción >70%) con herencia autosómica recesiva, destacando las variantes comunes Kalow (c.1699G>A) y Atípica (c.293A>G). La identificación de personas con susceptibilidad genética representa un reto para la medicina personalizada. En este reporte se describe el caso de una paciente que presentó episodios inesperados y recurrentes de PNMB.
Abstract
Prolonged neuromuscular blockade (PNMB) induced by succinylcholine during anesthesia is a clinically significant condition that leads to extended hospitalization, compromises patient safety, and increases healthcare costs. More than 75 molecular variants have been identified in the BCHE gene, which encodes butyrylcholinesterase, and are associated with reduced enzymatic activity and the occurrence of PNMB. This phenomenon mainly arises in cases of severe BChE deficiency (enzyme reduction >70%), inherited in an autosomal recessive pattern, with the common variants Kalow (c.1699G>A) and Atypical (c.293A>G) being the most notable. Identifying individuals with genetic susceptibility remains a major challenge for personalized medicine. This report describes the case of a patient who presented with unexpected and recurrent episodes of PNMB.
Palabras clave
BCHE , Bloqueo muscular prolongado , Farmacogenómica , Succinilcolina
Keywords
BCHE , Prolonged neuromuscular blockade , Pharmacogenomics , Succinylcholine
