Ítem
Acceso Abierto
Estimación de la frecuencia de portadores de enfermedades mendelianas autosómicas recesivas en 798 individuos de la población colombiana
Título de la revista
Autores
Gaviria Sabogal, Cristian Camilo
Silgado Guzmán, Daniel Felipe
Prieto Jiménez, María Camila
Buitrago Romero, Juliana
Pérez Ucros, Tere Margarita
Molina Correa, Katherine Lorena
Camargo Forero, María José
Parra Feria, Andrés Felipe
Duque, Camila
Varona Uribe, Marcela Eugenia
Fecha
2025-10-18
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Las enfermedades genéticas autosómicas recesivas se presentan aproximadamente en 1 de cada 300 embarazos y son responsables de cerca del 10% de la mortalidad infantil. Por ende, la detección de portadores constituye una herramienta útil en el asesoramiento genético. El uso de secuenciación de exoma completo (WES) logra de manera eficiente la identificación de variantes moleculares de interés clínico en poblaciones poco estudiadas como la colombiana.
Abstract
Autosomal recessive genetic disorders occur in approximately 1 in every 300 pregnancies and account for nearly 10% of infant mortality. Therefore, carrier detection represents a valuable tool in genetic counseling. Whole-exome sequencing (WES) enables the efficient identification of clinically relevant molecular variants in understudied populations, such as the Colombian population.
Palabras clave
Portadores , Autosomico recesivo , NGS , WES , Tamizaje
Keywords
Carriers , Autosomal recessive , Next-generation sequencing (NGS) , Whole-exome sequencing (WES) , Genetic screening
