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Acceso Abierto

Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o síndrome de Lynch

Título de la revista
Autores
Martínez, Cristina Isabel
Pérez, Luis Francisco
Baquero, David
Barco, Andrés

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Fecha
2017

Directores

ISSN de la revista
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Editor
Asociación Colombiana de Cirugía

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Resumen
El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, también llamado síndrome de Lynch, es reconocido como un síndrome hereditario de patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta, en el cual hay mutación en los genes reparadores del ADN. De 2 a 3 % de todos los tumores colorrectales se originan por este síndrome hereditario que predispone a su desarrollo. El síndrome Lynch, el más frecuente de los síndromes genéticos, incrementa, además del riesgo de desarrollar cáncer de colon, el de cáncer metacrónico y otros tipos de cáncer no colorrectal como los de endometrio, de intestino delgado, de uréter o de la pelvis renal. Por lo tanto, es indispensable reconocerlo e identificar a los individuos en riesgo de presentarlo para prevenir, diagnosticar y tratar de manera precoz la aparición de estas neoplasias, y poder disminuir las tasas de morbilidad y mortalidad asociadas.
Abstract
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, also known as Lynch syndrome is recognized as an autosomal dominant hereditary syndrome of incomplete penetrance characterized by mutations in DNA repair genes. It is the most frequent of all the hereditary syndromes, and increases the likelihood of developing colorectal cancer, thus representing 2-3% of all colorectal cancers (CRC). This syndrome predisposes to metachronous (CRC) and other extracolonic cancers, as endometrium, small bowel, ureter and renal pelvis, among others. Therefore, it is necessary to recognize this syndrome and identify individuals with HNPCRC to prevent, diagnose and provide, if possible, early treatment in an effort to decrease its morbidity and mortality.
Palabras clave
neoplasias del colon , neoplasias del recto , síndromes neoplásicos hereditarios , neoplasias colorrectales hereditarias sin poliposis , síndrome de Lynch , prevención primaria
Keywords
Colonic neoplasms , rectal neoplasms , neoplastic syndromes , hereditary , colorectal neoplasms , hereditary nonpolyposis , Lynch syndrome , primary prevention
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