Ítem
Acceso Abierto
Latin American Trans-ancestry INitiative for OCD genomics (LATINO): Study protocol
Título de la revista
Autores
Crowley, James J.
Cappi, Carolina
Ochoa-Panaifo, Marcos E.
Frederick, Renee M.
Kook, Minjee
Wiese, Andrew D.
Rancourt, Diana
Atkinson, Elizabeth G.
Giusti-Rodriguez, Paola
Anderberg, Jacey L.
Fecha
2023-10-06
Directores
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Resumen
El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno psiquiátrico debilitante. Su prevalencia mundial es del 2 % y su etiología es en gran parte desconocida. La identificación de los factores biológicos que contribuyen al TOC permitirá esclarecer los mecanismos subyacentes y podría contribuir a mejorar los resultados del tratamiento. Los estudios genómicos del TOC están empezando a revelar los loci de riesgo que se buscaban desde hace tiempo, pero más del 95 % de los casos que se analizan actualmente son de ascendencia europea homogénea. Si no se aborda, este sesgo eurocéntrico dará lugar a que los hallazgos genómicos del TOC sean más precisos para las personas de ascendencia europea que para otras ascendencias, lo que contribuirá a las disparidades en materia de salud en las posibles aplicaciones futuras de la genómica. En este documento de protocolo de estudio, describimos la Iniciativa Latinoamericana Transancestral para la Genómica del TOC (LATINO, https://www.latinostudy.org). LATINO es una nueva red de investigadores de toda América Latina, Estados Unidos y Canadá que han comenzado a recopilar ADN y datos clínicos de 5000 casos de TOC con fenotipos ricos de ascendencia latinoamericana, de una manera ética y sensible a las diferencias culturales. En este proyecto, utilizaremos análisis genómicos transancestrales para acelerar la identificación de los loci de riesgo del TOC, mapear con precisión las variantes causales putativas y mejorar el rendimiento de las puntuaciones de riesgo poligénico en diversas poblaciones. También aprovecharemos los abundantes datos clínicos para examinar la genética de la respuesta al tratamiento, los subtipos de TOC biológicamente plausibles y las dimensiones de los síntomas.
Abstract
Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a debilitating psychiatric disorder. Worldwide, its prevalence is 2% and its etiology is mostly unknown. Identifying biological factors contributing to OCD will elucidate underlying mechanisms and might contribute to improved treatment outcomes. Genomic studies of OCD are beginning to reveal long-sought risk loci, but >95% of the cases currently in analysis are of homogenous European ancestry. If not addressed, this Eurocentric bias will result in OCD genomic findings being more accurate for individuals of European ancestry than other ancestries, thereby contributing to health disparities in potential future applications of genomics. In this study protocol paper, we describe the Latin American Trans-ancestry INitiative for OCD genomics (LATINO, https://www.latinostudy.org). LATINO is a new network of investigators from across Latin America, the United States, and Canada who have begun to collect DNA and clinical data from 5000 richly phenotyped OCD cases of Latin American ancestry in a culturally sensitive and ethical manner. In this project, we will utilize trans-ancestry genomic analyses to accelerate the identification of OCD risk loci, fine-map putative causal variants, and improve the performance of polygenic risk scores in diverse populations. We will also capitalize on rich clinical data to examine the genetics of treatment response, biologically plausible OCD subtypes, and symptom dimensions. Additionally, LATINO will help elucidate the diversity of the clinical presentations of OCD across cultures through various trainings developed and offered in collaboration with Latin American investigators. We believe this study will advance the important goal of global mental health discovery and equity.
Palabras clave
Genético , Genómico , GWAS , América Latina , Trastorno obsesivo-compulsivo , TOC
Keywords
Genetic , Genomic , GWAS , Latin American , Obsessive-compulsive disorder , OCD
