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Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites

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dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorTamar Silva, Claudiaspa
dc.creatorMateus, Heidispa
dc.date.accessioned2020-06-11T13:20:53Z
dc.date.available2020-06-11T13:20:53Z
dc.date.created2008spa
dc.descriptionIntroducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.
dc.description.abstractIntroduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis.Objective: The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB.Methods: From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the members of the family.Results: The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriersConclusions: Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issn1657-9534
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24622
dc.language.isospa
dc.publisherCorporacion Editora Medica del Vallespa
dc.relation.citationEndPage13
dc.relation.citationIssueNo. 2
dc.relation.citationStartPage7
dc.relation.citationTitleColombia medica
dc.relation.citationVolumeVol. 39
dc.relation.ispartofColombia medica, ISSN:1657-9534, Vol.39, No.2 (2008); pp. 7-13spa
dc.relation.urihttps://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/download/579/905?inline=1
dc.relation.urihttps://www.redalyc.org/pdf/283/28309702.pdf
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectDuchenne Portadorspa
dc.subjectDiagnósticospa
dc.subjectColombiaspa
dc.subjectSTRspa
dc.subjectRecombinación intragénicaspa
dc.subjectDiagnóstico molecularspa
dc.subjectDiagnóstico prenatalspa
dc.subjectPortadoras femeninasspa
dc.subjectRepita locispa
dc.subjectGenespa
dc.subjectMutaciónspa
dc.subjectIdentificaciónspa
dc.subjectPolimorfismospa
dc.subjectProtocolospa
dc.subject.keywordDuchennespa
dc.subject.keywordCarrierspa
dc.subject.keywordDiagnosticspa
dc.subject.keywordColombiaspa
dc.subject.keywordSTRspa
dc.subject.keywordIntragenic recombinationspa
dc.subject.keywordMolecular diagnosisspa
dc.subject.keywordPrenatal-diagnosisspa
dc.subject.keywordFemale carriersspa
dc.subject.keywordRepeat locispa
dc.subject.keywordGenespa
dc.subject.keywordMutationspa
dc.subject.keywordIdentificationspa
dc.subject.keywordPolymorphismspa
dc.subject.keywordProtocolspa
dc.titleDetección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélitesspa
dc.title.TranslatedTitleCarrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysiseng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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