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Acceso Abierto

Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites
dc.creator | Fonseca Mendoza, Dora Janeth | |
dc.creator | Tamar Silva, Claudia | spa |
dc.creator | Mateus, Heidi | spa |
dc.date.accessioned | 2020-06-11T13:20:53Z | |
dc.date.available | 2020-06-11T13:20:53Z | |
dc.date.created | 2008 | spa |
dc.description | Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético. | |
dc.description.abstract | Introduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis.Objective: The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB.Methods: From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the members of the family.Results: The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriersConclusions: Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice. | spa |
dc.format.mimetype | application/pdf | |
dc.identifier.issn | 1657-9534 | |
dc.identifier.uri | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24622 | |
dc.language.iso | spa | |
dc.publisher | Corporacion Editora Medica del Valle | spa |
dc.relation.citationEndPage | 13 | |
dc.relation.citationIssue | No. 2 | |
dc.relation.citationStartPage | 7 | |
dc.relation.citationTitle | Colombia medica | |
dc.relation.citationVolume | Vol. 39 | |
dc.relation.ispartof | Colombia medica, ISSN:1657-9534, Vol.39, No.2 (2008); pp. 7-13 | spa |
dc.relation.uri | https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/download/579/905?inline=1 | |
dc.relation.uri | https://www.redalyc.org/pdf/283/28309702.pdf | |
dc.rights.accesRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights.acceso | Abierto (Texto Completo) | spa |
dc.source.instname | instname:Universidad del Rosario | spa |
dc.source.reponame | reponame:Repositorio Institucional EdocUR | spa |
dc.subject | Duchenne Portador | spa |
dc.subject | Diagnóstico | spa |
dc.subject | Colombia | spa |
dc.subject | STR | spa |
dc.subject | Recombinación intragénica | spa |
dc.subject | Diagnóstico molecular | spa |
dc.subject | Diagnóstico prenatal | spa |
dc.subject | Portadoras femeninas | spa |
dc.subject | Repita loci | spa |
dc.subject | Gene | spa |
dc.subject | Mutación | spa |
dc.subject | Identificación | spa |
dc.subject | Polimorfismo | spa |
dc.subject | Protocolo | spa |
dc.subject.keyword | Duchenne | spa |
dc.subject.keyword | Carrier | spa |
dc.subject.keyword | Diagnostic | spa |
dc.subject.keyword | Colombia | spa |
dc.subject.keyword | STR | spa |
dc.subject.keyword | Intragenic recombination | spa |
dc.subject.keyword | Molecular diagnosis | spa |
dc.subject.keyword | Prenatal-diagnosis | spa |
dc.subject.keyword | Female carriers | spa |
dc.subject.keyword | Repeat loci | spa |
dc.subject.keyword | Gene | spa |
dc.subject.keyword | Mutation | spa |
dc.subject.keyword | Identification | spa |
dc.subject.keyword | Polymorphism | spa |
dc.subject.keyword | Protocol | spa |
dc.title | Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites | spa |
dc.title.TranslatedTitle | Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis | eng |
dc.type | article | eng |
dc.type.hasVersion | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
dc.type.spa | Artículo | spa |
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