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Acceso Abierto

Agregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizada

dc.contributor.advisorAnaya, Juan-Manuel
dc.creatorSarmiento-Monroy, Juan-Camilo
dc.creator.degreeMedico(a) y Cirujano(a)
dc.date.accessioned2014-11-18T12:55:14Z
dc.date.available2014-11-18T12:55:14Z
dc.date.created2014-11-10
dc.date.issued2014
dc.descriptionObjetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis genético a través del cálculo de riesgos relativos para cada enfermedad autoinmune (EAI). La agregación familiar se calculó para los FPG, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad en cada familia y en la población general. Resultados: Se analizaron un total de 112 individuos, con una media de edad de 51.7 años ± 12.9. Veintidós individuos de los FPG tuvieron al menos una EAI (28.2%). La prevalencia de poliautoinmunidad fue del 93% y 6.4% en probandos y FPG, respectivamente. Se observaron valores que soportaron la agregación familiar para varias EAIs, entre ellas púrpura trombocitopénica idiopática, granulomatosis con poliangeiitis, síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. Discusión: estos resultados indican que las EAIs se agregan entre familias con SS, sugiriendo un origen común entre ellas. La elección de fenotipos clínicamente relevantes representa una nueva aproximación a la medicina personalizada en autoinmunidad.spa
dc.description.abstractObjective: to investigate aggregation of autoimmunity among first–degree relatives (FDR) of probands with Sjogren´s syndrome (SS) disclosing polyautoimmunity and familial autoimmunity. Methods: this was a cross–sectional family study in which 14 families of women classified as having SS were enrolled to investigate the presence of autoimmune diseases (ADs). A genetic analysis that included recurrent risk ratios was performed. Familial aggregation was calculated for FDR taking into account the prevalence for a specific ADs in the sample and in general population. Results: a total of 112 individuals were retrieved. The mean age was 51.7±12.9 años. 22 individuals of FDR had at least one AD (28.2%). Values supporting familial aggregation were observed for idiopathic thrombocytopenic purpura, granulomatosis with poliangiitis and antiphospholipid syndrome. Conclusion: these results indicate that ADs cluster within families with SS and suggest a common background. The selection and study of extreme, clinically relevant phenotypes represents a novel approach for personalized medicine in autoimmunity.eng
dc.description.sponsorshipCentro de Estudio de Enfermedades Autoinmunesspa
dc.description.sponsorshipUniversidad el Rosariospa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_9019
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/9019
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source.bibliographicCitationSarmiento–Monroy J, Mantilla R, Rojas–Villarraga A, Anaya J. Sjogren´s syndrome. In: Anaya J, Shoenfeld Y, Rojas–Adriana A, Levy R, Cervera R, editors. Autoimmunity from bench to bedside. Bogotá, Colombia: 2013. p.475–517.
dc.source.bibliographicCitationAnaya JM, Tobon GJ, Vega P, Castiblanco J. Autoimmune disease aggregation in families with primary Sjogren´s Syndrome. J Rheumatol. 2006:33:2227–34.
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectSíndrome de Sjogrenspa
dc.subjectAgregación familiarspa
dc.subjectPoliautoinmunidadspa
dc.subjectFenotipos extremosspa
dc.subjectMedicina personalizadaspa
dc.subject.ddcEnfermedades
dc.subject.decsSíndrome de Sjögrenspa
dc.subject.decsMedicinaspa
dc.subject.decsArtritis reumatoidespa
dc.subject.keywordSjogren´s syndromeeng
dc.subject.keywordFamilial aggregationeng
dc.subject.keywordPolyautoimmunityeng
dc.subject.keywordExtreme phenotypeseng
dc.subject.keywordPersonalized medicineeng
dc.titleAgregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizadaspa
dc.typebachelorThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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