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Acceso Abierto

Metabolic fingerprinting of systemic sclerosis: a systematic review

Título de la revista
Autores
Morales-González, Victoria
Galeano-Sánchez, Daniel
Covaleda-Vargas, Jaime Enrique
Rodriguez, Yhojan
Monsalve, Diana M.
Pardo-Rodriguez, Daniel
Cala, Mónica P.
Acosta-Ampudia, Yeny
Ramírez-Santana, Carolina

Fecha
2023-05-01

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Resumen
La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune crónica, caracterizada por fibrosis de piel y órganos internos, así como disfunción endotelial, con alta morbilidad y mortalidad. Estudios recientes sugieren que la metabolómica puede ser clave para comprender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad. A través de una revisión sistemática de la literatura (2000-2022) siguiendo las guías PRISMA, se analizaron 26 estudios que compararon perfiles metabólicos entre pacientes con ES y controles sanos. Se identificaron 151 metabolitos diferencialmente expresados, destacando aminoácidos como homocisteína, prolina, glutamina, ADMA, citrulina, ornitina, quinurenina y triptófano, además de acilcarnitinas y ácidos tricarboxílicos como citrato y succinato. El subtipo de esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc) mostró alteraciones en vías relacionadas con fibrosis, disfunción endotelial y disbiosis intestinal. Asimismo, se propusieron metabolitos como biomarcadores para diagnóstico, identificación de subtipos y complicaciones como hipertensión arterial pulmonar y enfermedad pulmonar intersticial. Los hallazgos resaltan perturbaciones en el metabolismo de aminoácidos, la beta-oxidación de ácidos grasos y el ciclo de los ácidos tricarboxílicos, asociadas a inflamación, daño vascular y fibrosis. Se requieren estudios adicionales en metabolómica dirigida para validar biomarcadores con fines diagnósticos, pronósticos y terapéuticos.
Abstract
Systemic sclerosis (SSc) is a chronic autoimmune disease characterized by skin and internal organ fibrosis, endothelial dysfunction, high morbidity, and mortality. Recent studies highlight metabolomics as a key approach to better understand disease pathophysiology. Following PRISMA guidelines, a systematic review of the literature (2000–2022) included 26 studies comparing metabolic profiles of SSc patients and healthy controls. A total of 151 metabolites were differentially expressed, mainly amino acids such as homocysteine, proline, glutamine, ADMA, citrulline, ornithine, kynurenine, and tryptophan, as well as acylcarnitines and tricarboxylic acids like citrate and succinate. The diffuse cutaneous systemic sclerosis (dcSSc) subtype showed altered amino acid-related pathways linked to fibrosis, endothelial dysfunction, and gut dysbiosis. Potential biomarkers were identified for SSc diagnosis, dcSSc subtype classification, pulmonary arterial hypertension, and interstitial lung disease. Findings emphasize disruptions in amino acid metabolism, fatty acid beta-oxidation, and the tricarboxylic acid cycle, possibly associated with inflammation, vascular damage, and fibrosis. Further targeted metabolomics studies are needed to validate biomarkers for diagnosis, prognosis, and treatment response.
Palabras clave
Esclerosis sistémica , Metabolómica , Vías metabólicas , Biomarcadores , Aminoácidos
Keywords
Systemic sclerosis , Metabolomics , Metabolic pathways , Biomarkers , Amino acids
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