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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá

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dc.creatorCarolina Sanchez, Magdaspa
dc.creatorVillegas Gálvez, Victoria Eugeniaspa
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2020-06-11T13:20:52Z
dc.date.available2020-06-11T13:20:52Z
dc.date.created2008spa
dc.descriptionObjetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. Métodos: Se analizaron 348 personas que residen en Bogotá, pertenecientes a la Policía Nacional y a la Universidad del Rosario. La actividad enzimática se determinó en muestras de sangre mediante espectrofotometría con el kit Trinity Biotech (Cat 345-B). Los valores de hemoglobina (Hg) y hematócrito (Hto) se determinaron con el método de Drabkin y sedimentación, respectivamente. La determinación de las variantes moleculares se realizó mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) con las enzimas NlaIII, Fok I y MboII para A+, A- y mediterránea, respectivamente. Se hicieron análisis estadísticos para comparar la concentración de Hg en personas sanas y deficientes, la actividad de G6PD por géneros y los datos de frecuencia a nivel mundial. Resultados y conclusiones: La frecuencia de deficiencia de G6PD para la población en estudio fue 3.1%. En 1.4% de los casos se observó actividad deficiente, en 1.7% actividad intermedia y en 0.6% actividad aumentada. No se encontraron las variantes moleculares A+, A- y mediterránea en ningún afectado. La actividad de G6PD no tuvo diferencias por género. Se encontró diferencia significativa en el valor de hemoglobina entre las personas sanas y deficientes de G6PD. Los individuos deficientes eran asintomáticos lo que indica mecanismos de compensación de estrés oxidativo. Las mujeres deficientes son heterocigotos con una inactivación preferencial del cromosoma X anormal y al ser portadoras tienen riesgo de 50% de tener hijos afectados con la enfermedad. La identificación de mujeres y hombres deficientes permite establecer medidas preventivas ante posibles crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones y drogas.spa
dc.description.abstractObjective: To determine the frequency of G-6PD and molecular analysis for identification of A+, A- and Mediterranean in healthy persons in Bogota.Methods: Quantitative spectrophotometric assays for enzyme activity of G-6PD were carried out on the red cells of 348 asymptomatic and healthy adult males and females. Through molecular analysis of DNA from G-6PD deficients the relevant exons were amplified for PCR and then analysed with the restriction enzymes NlaIII, Fok I and MboII, for the detection of A+, A- and Mediterranean variants.Results and conclusions: Among 348 samples, 1.4% exhibited total deficiency and 1.7% had intermediate deficiency while 96.3% were normal. The combined prevalence was 3.7%. In enzymatic activity no statistically significance was seen between males and females. No variant was found among these patients and any of the subjects studied displayed any sign of hemolysis and other clinical manifestations. Although it is not yet clearly understood other mechanisms must exist to offer protection from the oxidative stresses. The finding of severe enzyme deficiency in some heterozygote females is due to extreme degree of X inactivation of the normal chromosome.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issn1657-9534
dc.identifier.issnColombia Médica
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24610
dc.language.isospa
dc.publisherCorporacion Editora Medica del Vallespa
dc.relation.citationEndPage23
dc.relation.citationIssueNo. 2
dc.relation.citationStartPage14
dc.relation.citationTitleColombia Médica
dc.relation.citationVolumeVol. 39
dc.relation.ispartofColombia Médica, ISSN: 0120-8322; ISSN:1657-9534, Vol.39, No.2 (2008); pp. 14-23spa
dc.relation.urihttps://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/download/580/906?inline=1
dc.relation.urihttps://www.redalyc.org/pdf/283/28309703.pdf
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectEritrocitosspa
dc.subjectGenéticaspa
dc.subjectNADPHspa
dc.subjectDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaspa
dc.subjectAnemia hemolíticaspa
dc.subjectDeficiencia de G6pdspa
dc.subjectPredominiospa
dc.subjectSurspa
dc.subject.keywordErythrocytespa
dc.subject.keywordGeneticsspa
dc.subject.keywordNADPHspa
dc.subject.keywordGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyspa
dc.subject.keywordHemolytic anemiaspa
dc.subject.keywordG6pd deficiencyspa
dc.subject.keywordPrevalencespa
dc.subject.keywordSouthspa
dc.titleDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotáspa
dc.title.TranslatedTitleGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: enzimatic and molecular analysis in a Bogota populationeng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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