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Acceso Abierto
Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo
Título de la revista
Autores
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Mateus, Heidi
Silva, Claudia T.
Contreras Bravo, Nora Constanza
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Archivos
Fecha
2005
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Asociacion Colombiana de Medicina Interna
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Resumen
La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador entra en conctacto con una sustancia de poder oxidante), anemia hemolítica aguda y autolimitada y favismo. Una gran variedad de drogas e infecciones pueden causar anemia hemolítica en las personas con esta deficiencia y las secuelas no hematológicas son bien conocidas. Mediante la caracterización bioquímica establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han documentado a lo largo de diferentes poblaciones en el mundo más de 400 variantes de G6PD; sin embargo, cuatro de ellas se encuentran presentes en la mayoría de las poblaciones: variante A, A-,B y mediterránea. Las técnicas de biología molecular han permitido identificar las mutaciones y/o polimorfismos presentes en el gen que codifica para esta enzima. La distribución de la deficiencia en diferentes poblaciones ha sido investigada exhaustivamente y frecuencias génicas de alrededor de 1,5% se han observado en algunos grupos étnicos, esto ha contribuido no sólo al conocimiento de la enfermedad, sino ha sido relevante en estudios de genética de poblaciones.
Abstract
Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent congenital enzymophaty around the world. It is characterized by neonatal jaundice, haemolytic anemia and favism. A diverse variety of drugs and infections can induce haemolytic anaemia in people with this illness. With a standardized biochemical characterization established by the World Health Organization it has been possible to identify more than 400 variants of G6PD around the world. However, only four major variants, A, A-, B and Mediterranean variants, are found in most populations. With molecular biology techniques it is possible to identify mutations and polymorphism in the G6PD gen. The distribution of the G6PD deficiency has been widely investigated around the world and the gene frequency of the most common variant in some ethnics groups is around 0,5. This new knowledge has contributed to increase understanding of this illness and its importance in population genetic studies.
Palabras clave
glucosa 6-fosfato deshidrogenasa , diagnóstico , enzimología , genética , epidemiología
Keywords
glucose-6-phosphate dehydrogenase , diagnosis , enzymology , genetics , epidemiology
