Ítem
Acceso Abierto
Distrofia muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
Título de la revista
Autores
Silva, Claudia T.
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Mateus, Heidi
Contreras Bravo, Nora Constanza
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Archivos
Fecha
2005
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Asociacion Colombiana de Medicina Interna
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Resumen
La distrofia muscular de Duchenne y Becker es la miopatía más común en ni ños y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. Los afectados presentan signos de la enfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, fallecen alrededor de los 20 años de edad. El islamiento del gen defectuoso ha llevado a un mejor entendimiento del proceso de la enfermedad y ha permitido el diagnóstico preciso en los afectados, la posibilidad de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, así como la aplicación de nuevas terapéuticas basadas en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad. El propósito de esta revisión es presentar el progreso hecho en estas áreas, refiriéndonos particularmente a la fisiopatología y al diagnóstico molecular de la enfermedad en Colombia.
Abstract
Duchenne and Becker's muscular dystrophy is the most common form of muscle dystrophy found in children, and is caused by an absence of the protein dystrophin. Affected boys show signs of the disease early in life, stop walking at the beginning of the second decade, and usually die by age 20. The isolation of the defective gene has led to a better understanding of the disease process and has allowed an accurate diagnosis of affected patients. Moreover, genetic counseling and pre-natal diagnosis, together with the application of new therapies based on the knowledge of the disease's pathogenesis, are now a possibility. The purpose of this review is to present the progress made in this area, emphasizing, in particular, the pathophysiology and the molecular diagnosis of the disease in Colombia.
Palabras clave
Duchenne , Becker , distrofias musculares , distrofina , diagnóstico
Keywords
Duchenne , Becker , muscular dystrophy , dystrophin diagnosis
