Ítem
Acceso Abierto
Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
Título de la revista
Autores
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Silva, Claudia T.
Mateus, Heidi
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Archivos
Fecha
2008
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Asociacion Colombiana de Medicina Interna
Buscar en:
Métricas alternativas
Resumen
Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados y conclusiones: con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético.
Abstract
Objectives: identification of carrier women in families affected with Duchenne’s and Becker’s Muscular Dystrophy (DMD/DMB) by means of Haplotypes building and the determination of loss of heterocygocity. Introduction: DMD/DMB is a recessive inherited disease linked to chromosome X and is presented with muscular weakness, progressive loss of motor skills and early death. These are caused by a mutation of the distrophyne gene that contains 79 axons. These are the results of two families with diagnosis of DMD/DMB, where a deletion of the distrophyne gene there had been previously observed. Extraction of the genomic DNA was performed followed by amplification of intragenic and extragenic10 STRs of the distrophyne gene, haplotypes were built for those affected as well as for the women by maternal line in the family groups. Results and conclusions: with the haplotypes and the confirmation of loss of heterocygocity we were able to identify the carrier’s status in family women of those affected with deletion. The utilization of this method is being discussed for the identification of carriers and its implications in genetic counseling.
Palabras clave
ADN , deleción , distrofina , distrofia muscular de Duchenne , distrofia muscular de Becker , detección de portadoras
Keywords
DNA , deletion , distrophyne , Duchenne’s muscular distrophy , Becker’s muscular distrophy , carrier’s detection
