Ítem
Acceso Abierto
Association of copy number variation in the FCGR3B gene with risk of autoimmune diseases
Título de la revista
Autores
Mamtani, M
Anaya, Juan-Manuel
He, W
Ahuja, S K
Fecha
2010-03
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Macmillan Publishers Limited
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Resumen
La variación del número de copias (CNV) en el genoma humano es un determinante importante de la susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes. Muchas enfermedades autoinmunes comparten características clínicas y patógenas similares. Por lo tanto, las CNV de genes implicados en la inmunidad pueden servir como determinantes compartidos de múltiples enfermedades autoinmunes.
Abstract
Copy number variation (CNV) of human DNA segments is an important source of genetic diversity and increasing evidence indicates that CNV may underlie disease susceptibility.1–4 It is to be noted that there seems to be an enrichment of CNV in immune response genes1 such that they may contribute to the observed inter-individual variability in susceptibility to infectious diseases, vasculitis and autoimmune diseases
Palabras clave
Genoma Humano , FCGR3B , Genes de respuesta inmune
Keywords
copy number variation (CNV) , FCGR3B , CCL3L1 , systemic lupus erythematosus , Sjo¨gren’s syndrome
