Ebstein anomaly associated with cri du chat (cat’s cry) syndrome and 20q duplication
Summary
La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita de baja prevalencia y alta mortalidad en las primeras etapas de la vida. En la literatura médica, no se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el síndrome cri du chat. A continuación, presentamos el caso de un recién nacido a término con bajo peso para su edad y que tenía un diagnóstico prenatal de anomalía de Ebstein y un diagnóstico posnatal de síndrome cri du chat y duplicación 20q detectada en array CGH. El paciente requirió tratamiento médico con soporte inotrópico, ventilación de alta frecuencia y óxido nítrico, con adecuada respuesta. No fue necesaria la intervención quirúrgica.
Abstract
Ebstein anomaly is a congenital heart defect with a low prevalence and high mortality in the early stages of life. In medical literature, there is no reported association between Ebstein anomaly and cri du chat syndrome. Here, we report the case of a full-term newborn with a low weight for his age and who had a prenatal diagnosis of Ebstein anomaly and a postnatal diagnosis of cri du chat syndrome and 20q duplication detected on array CGH. The patient required medical treatment with inotropic support, high-frequency ventilation and nitric oxide, with an adequate response. Surgical intervention was not needed.
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