Ítem
Acceso Abierto
Caracterización clínica y genética de los pacientes pediátricos con miocardiopatía atendidos en una institución cardiovascular de la ciudad de Bogotá entre enero de 2015 y junio de 2021
Título de la revista
Autores
Castro Oróstegui, Laura Jimena
Beltrán Durán, Nathalie
Archivos
Fecha
2022-06-24
Directores
Huertas Quiñones, Victor Manuel
Pedraza Flechas, Ana María
Restrepo Martínez, Carlos
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Introducción: Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de entidades que comprometen la función y estructura del músculo cardíaco, generando disfunción miocárdica, falla cardíaca e inclusive muerte súbita. La literatura Latinoamérica es limitada en cuanto a la etiología genética de las miocardiopatías en niños, lo que limita realizar medidas de promoción y prevención en los pacientes y sus familias. Métodos: Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas implicadas en el diagnóstico de miocardiopatía se realizó un estudio tipo serie de casos, en el que se incluyeron pacientes de 0 a 18 años con diagnóstico de miocardiopatía. Resultados: Se identificó la miocardiopatía dilatada (MCD) como el tipo más frecuente (37,1%), seguida de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) representando el 20% del total de pacientes. El 30,6% cursó con disfunción sistodiastólica y el 57,5% requirió hospitalización general, 29,2% en la unidad de cuidados intensivos y el 7,14% recibió trasplante cardiaco. Se documentó antecedente familiar en el 19,7% de los pacientes, seis casos de consanguinidad en primer grado. Las manifestaciones predominantes fueron disnea, cianosis y tos. El 35,5% de los niños eran asintomáticos. Del total de los pacientes solo el 40,3% tenía estudio molecular en los cuales se evidenció variantes patogénicas y probablemente patogénicas para los genes MYH7, MYL2, TNNI3 y TPM. Conclusión: Se reafirma la importancia de realizar estudios moleculares genéticos en todos los pacientes pediátricos con diagnóstico de miocardiopatía. Este estudio retrospectivo sugiere que 1 de cada 6 niños puede ser poseedor de una variante patogénica o probablemente patogénica.
Abstract
Introduction: Cardiomyopathies are a heterogeneous group of entities that compromise the function and structure of the heart muscle, generating myocardial dysfunction, heart failure and even sudden death. The Latin American literature is limited in terms of the genetic etiology of cardiomyopathies in children, which limits the implementation of promotion and prevention measures in patients and their families. Methods: In order to describe the clinical and genetic characteristics involved in the diagnosis of cardiomyopathy, a case series study was carried out, which included patients from 0 to 18 years old with a diagnosis of cardiomyopathy. Results: Dilated cardiomyopathy (DCM) was identified as the most frequent type (37.1%), followed by hypertrophic cardiomyopathy (HCM), which represents 20% of all patients. Systodiastolic dysfunction was present in 30.6%, with 57.5% requiring general hospitalization, 29.2% in the intensive care unit, and 7.14% receiving a heart transplant. Family history was documented in 19.7% of the patients, six cases of consanguinity in the first degree. The predominant manifestations were dyspnea, cyanosis and cough. 35.5% of the children were asymptomatic. Of the total number of patients, only 40.3% underwent a molecular study that showed pathogenic and probably pathogenic variants for the MYH7, MYL2, TNNI3, and TPM genes. Conclusion: The importance of performing molecular genetic studies in all pediatric patients diagnosed with cardiomyopathy is reaffirmed. This retrospective study suggests that 1 in 6 children may have a pathogenic or probably pathogenic variant.
Palabras clave
Miocardiopatías , Músculo cardíaco , Disfunción miocárdica , Falla cardíaca , Etiología genética de las miocardiopatías en niños
Keywords
Cardiomyopathies , Cardiac muscle , Myocardial dysfunction , Heart failure , Genetic etiology of cardiomyopathies in children
