Ítem
Acceso Abierto
Metabolomic profile in patients with systemic sclerosis versus healthy subjects and its association with disease phenotypes
Título de la revista
Autores
Morales González, Victoria Isabel
Fecha
2023-12-31
Directores
Rodríguez Velandia, Yhojan Alexis
Monsalve Carmona, Diana Marcela
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
Universidad CES. Facultad de Medicina
Universidad CES. Facultad de Medicina
Buscar en:
Métricas alternativas
Resumen
Introducción: La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune crónica con una etiología poco clara. Se caracterizada por un curso impredecible, alta morbilidad y un mayor riesgo de mortalidad. Según estudios recientes, la identificación de rutas metabólicas alteradas puede ser crucial para comprender la fisiopatología de la enfermedad. Por lo tanto, la metabolómica podría desempeñar un papel importante en una mejor comprensión de estos mecanismos patogénicos, así como una posible herramienta para identificar fenotipos de la enfermedad. Objetivo: Evaluar las diferencias en el perfil metabolómico de los metabolitos derivados de aminoácidos medidos en muestras de suero de pacientes con ES en comparación con sujetos sanos y su asociación con los diferentes fenotipos de la enfermedad. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles. Se midió la concentración sérica de metabolitos derivados de aminoácidos de pacientes con ES (n=38) en comparación con un grupo de control (n=38). Las diferencias de metabolitos se analizaron mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas con analizador de tiempo de vuelo (GC/MS-QTOF). Resultados: El análisis de muestras de suero de 13 metabolitos derivados de aminoácidos reveló una regulación negativa significativa de N-etilglicina en pacientes con ES en comparación con controles sanos (p= 0,048). Asimismo, un cambio >1 de L-cisteína, DL-isoleucina, Sarcosina, L-prolina, L-leucina, L-valina, Hidroxi-L-prolina, Ala-ala, L-alanina y L-serina mostró una tendencia a la baja en pacientes con ES en comparación con sujetos sanos; sin embargo este cambio no fue estadísticamente significativo. Además, nuestros resultados demostraron un aumento significativo en los metabolitos Ala-Ala y L-serina (p = 0,032) en la ES difusa y una disminución significativa en DL-isoleucina, L-leucina y L-valina en pacientes con enfermedad pulmonar intersticial. Conclusión: Estos hallazgos arrojan luz sobre los perfiles y vías metabólicas alteradas de los individuos con ES, que pueden ofrecer dianas terapéuticas novedosas y diagnósticos dirigidos a la enfermedad.
Abstract
Background: Systemic sclerosis (SSc) is a chronic autoimmune disease with an unclear etiology. It is characterized by an unpredictable course, high morbidity, and an increased risk of mortality. According to recent studies, identifying altered metabolic pathways may be crucial to comprehend the physiopathology of the disease. Thus, metabolomics might play an important role in a better understanding of these pathogenic mechanisms and a possible tool to identify disease phenotypes. Objective: To evaluate the differences in the metabolomic profile from amino acid-derived metabolites measured in serum samples of SSc patients compared to healthy subjects and their association with the different disease phenotypes. Methodology: A case-control study was conducted. The serum concentration of amino acid-derived metabolites from SSc patients (n=38) compared to a control group (n=38) was measured. The metabolite differences in serum samples were analyzed using gas chromatography coupled to quadruple time-of-flight mass spectrometry (GC/MS-QTOF). Results: The analysis of serum samples of 13 AA-derived metabolites revealed a significant downregulation of N-ethylglycine in SSc patients compared to healthy controls (p= 0,048). Likewise, fold change >1 of L-cysteine, DL-isoleucine, Sarcosine, L-proline, L-leucine, L-valine, Hydroxy-L-proline, Ala-ala, L-alanine, and L-serine showed a downward trend in patients with SSc compared to healthy subjects; however, this change was not statistically significant. Furthermore, our results demonstrated a significant increase in Ala-Ala and L-serine (p= 0,032) metabolites in the diffuse cutaneous SSc subtype, and a significant decrease in DL-isoleucine, L-leucine, and L-valine in SSc-interstitial lung disease patients. Conclusion: These findings shed light on SSc patients' altered metabolic profiles and pathways, which may offer novel targets for SSc-directed therapies and diagnostics.
Palabras clave
Esclerosis sistémica , Metabolómica , Vías metabólicas , Aminoácidos
Keywords
Systemic sclerosis , Metabolomics , Metabolic pathways , Amino acids
