Ítem
Acceso Abierto
Análisis epidemiológico y genético del cáncer hereditario: descripción fenotípica y genotípica de pacientes con sospecha de síndrome de cáncer hereditario sometidos a panel NGS MyRisk® atendidos en un laboratorio clínico del nororiente colombiano
Título de la revista
Autores
Higuera Boo, Daniel Fernando
Romero Morales, Jenniffer Andrea
Fecha
2024-07-31
Directores
León Torres, Kelly Joanne
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
Buscar en:
Métricas alternativas
Resumen
Introducción: El cáncer hereditario, relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, presenta un riesgo significativo para el desarrollo de varios tipos de cáncer, incluyendo el de mama y ovario. Este proyecto busca determinar la frecuencia de mutaciones en estos genes y la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto (VUS) en sujetos con sospecha de cáncer hereditario. Al analizar las características demográficas, fenotípicas y genotípicas de los pacientes, el estudio pretende mejorar la comprensión del panorama genético del cáncer en la región y contribuir a estrategias de detección temprana y tratamiento personalizado. Objetivos: Determinar la frecuencia de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 en la población de estudio y analizar la prevalencia de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y variantes de significado incierto (VUS) en los sujetos con sospecha de síndrome de cáncer hereditario con resultado positivo del panel myRisk® Hereditary Cancer en población del Nororiente Colombiano. Metodología: Estudio observacional de corte transversal retrospectivo con componente analítico correspondiente a 88 variantes identificadas en el panel myRisk® reportados en una población del nororiente colombiano entre 2022-2023. Los pacientes cumplían con los criterios de la NCCN para Síndrome de Susceptibilidad a Cáncer de Mama, y se realizó muestreo por conveniencia. Resultados: En 15 pacientes con diagnóstico de cáncer (17.04%), se detectó una variante patogénica en alguno de los genes analizados. Un paciente (1.14%) sin diagnóstico previo de cáncer, con antecedentes familiares, presento una variante patogénica. Los genes en los que con mayor frecuencia se identificaron variantes patogénicas fueron: BRCA2 (26,67%) y BRCA1 (20%). El 53.32% restante se distribuyó en: CHEK2 (13.33%), MLH1 (13.33%), MUTYH (13.33%) y PALB2 (13.33%). La variante patogénica más frecuente en el gen BRCA1 fue la c.5123C>A (p.Ala1708Glu), mientras que en el gen BRCA2 fue la c.3860del (p.Asn1287Ilefs*6). Conclusión: Es importante destacar el uso de paneles de perfiles de expresión génica para evaluar procesos oncológicos hereditarios en la práctica clínica, además del establecimiento de herramientas de cribado temprano en la población colombiana de riesgo.
Abstract
Introduction: Hereditary cancer, associated with mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, presents a significant risk for developing various types of cancer, including breast and ovarian cancer. This project aims to determine the frequency of mutations in these genes and the prevalence of pathogenic, likely pathogenic, and variants of uncertain significance (VUS) in individuals suspected of having hereditary cancer. By analyzing the demographic, phenotypic, and genotypic characteristics of the patients, the study seeks to enhance the understanding of the genetic landscape of cancer in the region and contribute to strategies for early detection and personalized treatment. Objectives: To determine the frequency of variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in the study population and to analyze the prevalence of pathogenic, likely pathogenic, and variants of uncertain significance (VUS) in individuals suspected of having a hereditary cancer syndrome with a positive result from the myRisk® Hereditary Cancer panel in the northeastern Colombian population. Methodology: This is a retrospective cross-sectional observational study with an analytical component corresponding to 88 variants identified in the myRisk® panel reported in a northeastern Colombian population between 2022-2023. Patients met the NCCN criteria for Hereditary Breast Cancer Susceptibility Syndrome, and convenience sampling was performed. Results: Among 15 patients with a cancer diagnosis (17.04%), a pathogenic variant was detected in one of the analyzed genes. One patient (1.14%) without a prior cancer diagnosis but with a family history had a pathogenic variant. The genes most frequently associated with pathogenic variants were BRCA2 (26.67%) and BRCA1 (20%). The remaining 53.32% were distributed among CHEK2 (13.33%), MLH1 (13.33%), MUTYH (13.33%), and PALB2 (13.33%). The most frequent pathogenic variant in the BRCA1 gene was c.5123C>A (p.Ala1708Glu), while in the BRCA2 gene, it was c.3860del (p.Asn1287Ilefs*6). Conclusion: It is essential to highlight the use of gene expression profiling panels for evaluating hereditary oncological processes in clinical practice and the establishment of early screening tools in the at-risk Colombian population.
Palabras clave
BRCA1 , BRCA2 , Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario , Asesoramiento genético
Keywords
BRCA1 , BRCA2 , Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome , Genetic counseling
