Ítem
Acceso Abierto
Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría
Título de la revista
Autores
Baquero Rodriguez, Richard
Serrano Gayubo, Ana Katherina
Carlos Prieto, Juan
Cardenas Aguilera, Juan Guillermo
Rodríguez Cuéllar, Carmen Inés
Reina Ávila, Maria Fernanda
Estévez Capacho, Mayra Alexandra
Mateus, Heidy
Valencia González, Maylin
Chacón Acevedo, Kelly Rocío
Archivos
Fecha
2023-10-11
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (?Gal A) A pesar de su baja frecuencia es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF Métodos. Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010 incluyendo guías de práctica clínica revisiones sistemáticas estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 823% y 100%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Abstract
Background Fabry disease (FD) is a rare Xlinked disorder disease characterized by the deposit glycosphingolipids in lysosomes due to a deficiency in the production of alpha galactosidase A (?Gal A) enzyme Despite its low frequency this disease has a serious impact on quality of and life expectancy Objective To make evidenceinformed recommendations for the diagnosis and treatment of FD in pediatric patients (< 18 years of age) Methods A literature review was carried out in databases and gray literature from 2010 including clinical practice guidelines systematic reviews primary studies The quality of evidence was assessed according to the type of evidence The recommendations were submitted to expert consensus using the modified Delphi methodology The agreement was defined from 80% Conclusions The recommendations resulting from this expert consensus will allow the standardization of the provision of care to pediatric patients with FD in Colombia and LatinAmerica as well as of clinical decisión making in the management of the disease Also it is worth noting that making a timely diagnosis ensures a reduction in the impact that this disease might have on the quality of life of both patients and their families Keywords Fabry Disease Child Diagnosis Therapeutics Biomarkers
Palabras clave
enfermedad de Fabry , pediatría , diagnóstico , tratamiento
Keywords
Fabry disease , pediatrics , diagnosis , treatment
