Ítem
Acceso Abierto
Prevalencia de mutaciones del complemento en pacientes con ERC de etiología desconocida en lista de trasplante en hospital de 4to nivel
Título de la revista
Autores
Perdomo Córdoba, María Valentina
Fecha
2026-07-08
Directores
Zuñiga Rodriguez, Eduardo Adolfo
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
El presente proyecto de investigación, desarrollado bajo un diseño metodológico observacional y descriptivo en la Fundación Cardioinfantil-La Cardio, tiene como propósito fundamental determinar la prevalencia de mutaciones en los genes reguladores de la vía alterna del complemento en pacientes adultos con enfermedad renal crónica (ERC) de etiología no establecida que se encuentran inscritos en la lista de espera para trasplante renal. La justificación científica de la propuesta radica en abordar la brecha diagnóstica que representan las nefropatías idiopáticas en el ámbito de la salud pública, planteando la caracterización genómica mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) como una herramienta predictiva esencial. De este modo, la investigación busca aportar evidencia local para la transición desde un enfoque clínico empírico hacia un paradigma de medicina de precisión, orientando la estratificación del riesgo inmunológico pretrasplante y la formulación de protocolos profilácticos dirigidos a mitigar el riesgo de recurrencia de la enfermedad mediada por el complemento en el injerto renal.
Abstract
This research project, developed under an observational and descriptive methodological design at the Fundación Cardioinfantil-La Cardio, aims fundamentally to determine the prevalence of mutations in the regulatory genes of the alternative complement pathway in adult patients with chronic kidney disease (CKD) of undetermined etiology enrolled on the kidney transplant waiting list. The scientific justification of this proposal lies in addressing the diagnostic gap that idiopathic nephropathies represent within the public health sphere, proposing genomic characterization via next-generation sequencing (NGS) technologies as an essential predictive tool. Consequently, this study seeks to provide local evidence to foster a transition from an empirical clinical approach toward a precision medicine paradigm, thereby guiding pre-transplant immunological risk stratification and the formulation of targeted prophylactic protocols designed to mitigate the risk of complement-mediated disease recurrence in the renal graft.
Palabras clave
Enfermedad renal cronica , Trasplante renal , Etiologia desconocida , Complemento , MAT
Keywords
Chronic kidney disease , Kidney transplant , Unknown etiology , Complement , Thrombotic microangiopathy
