Ítem
Acceso Abierto
Orbital/ocular inflammatory involvement in VEXAS syndrome
Título de la revista
Autores
Vitale, Antonio
Caggiano, Valeria
Martin-Nares, Eduardo
Frassi, Micol
Dagna, Lorenzo
Hissaria, Pracin
Sfriso, Paolo
Hernández-Rodríguez, José
Ruiz-Irastorza, Guillermo
Monti, Sara
Archivos
Fecha
2024-06-01
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Elsevier
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Resumen
El síndrome VEXAS es una enfermedad autoinflamatoria monogénica recientemente descrita capaz de manifestarse con afectación de una amplia gama de órganos y tejidos. Las manifestaciones inflamatorias orbitales/oculares se describen con frecuencia en pacientes con VEXAS. El objetivo de este estudio es describir con más detalle las condiciones orbitales/oculares en el síndrome VEXAS mientras se investigan posibles asociaciones con otras manifestaciones de la enfermedad. En el presente estudio, veintisiete de 59 (45,8 %) pacientes con VEXAS mostraron una afectación inflamatoria orbitaria/ocular durante su historia clínica. Las afecciones orbitarias/oculares más frecuentes estuvieron representadas por edema periorbitario en 8 (13,6 %) casos, epiescleritis en 5 (8,5 %) pacientes, escleritis en 5 (8,5 %) casos, uveítis en 4 (6,8 %) casos, conjuntivitis en 4. (6,8 %) casos, blefaritis en 3 (5,1 %) casos, miositis orbitaria en 2 (3,4 %) casos. Se observó un diagnóstico de enfermedad sistémica inmunomediada en 15 (55,6 %) casos, y se diagnosticó policondritis recidivante en 12 pacientes. Se observó una asociación significativa entre la policondritis recurrente y la afectación orbitaria/ocular en el síndrome VEXAS (Riesgo relativo: 2,37, IC 95 %: 1,03 5,46, p = 0,048). Se observaron seis muertes en toda la cohorte de pacientes después de una mediana de duración de la enfermedad de 1,2 (RIC = 5,35) años, 5 (83,3 %) de las cuales mostraron afectación inflamatoria orbitaria/ocular. En conclusión, este estudio confirma que la afectación inflamatoria orbitaria/ocular es un hallazgo común en pacientes con VEXAS, especialmente cuando se diagnostica policondritis recidivante. Esto convierte al oftalmólogo en una figura clave en el proceso de diagnóstico del síndrome VEXAS. La alta frecuencia de muertes observada en este estudio parece sugerir que los pacientes con afectación orbitaria/ocular pueden requerir mayor atención y un seguimiento más cuidadoso.
Abstract
VEXAS syndrome is a recently described monogenic autoinflammatory disease capable of manifesting itself with a wide array of organs and tissues involvement. Orbital/ocular inflammatory manifestations are frequently described in VEXAS patients. The objective of this study is to further describe orbital/ocular conditions in VEXAS syndrome while investigating potential associations with other disease manifestations. In the present study, twenty-seven out of 59 (45.8 %) VEXAS patients showed an inflammatory orbital/ocular involvement during their clinical history. The most frequent orbital/ocular affections were represented by periorbital edema in 8 (13.6 %) cases, episcleritis in 5 (8.5 %) patients, scleritis in 5 (8.5 %) cases, uveitis in 4 (6.8 %) cases, conjunctivitis in 4 (6.8 %) cases, blepharitis in 3 (5.1 %) cases, orbital myositis in 2 (3.4 %) cases. A diagnosis of systemic immune-mediated disease was observed in 15 (55.6 %) cases, with relapsing polychondritis diagnosed in 12 patients. A significant association was observed between relapsing polychondritis and orbital/ocular involvement in VEXAS syndrome (Relative Risk: 2.37, 95 % C.I. 1.03 5.46, p = 0.048). Six deaths were observed in the whole cohort of patients after a median disease duration of 1.2 (IQR=5.35) years, 5 (83.3 %) of which showed orbital/ocular inflammatory involvement. In conclusion, this study confirms that orbital/ocular inflammatory involvement is a common finding in VEXAS patients, especially when relapsing polychondritis is diagnosed. This makes ophthalmologists a key figure in the diagnostic process of VEXAS syndrome. The high frequency of deaths observed in this study seems to suggest that patients with orbital/ocular involvement may require increased attention and more careful follow-up.
Palabras clave
Enfermedades autoinflamatorias , Síndrome mielodisplásico , Policondritis recidivante , Escleritis , Uveítis , Registro VEXAS de la red AIDA
Keywords
Autoinflammatory diseases , Myelodysplastic syndrome , Relapsing polychondritis , Scleritis , Uveitis , AIDA network VEXAS registry
